Diagnóstico genético preimplantacional o PGD
Esta técnica permite la detección precoz de enfermedades genéticas graves, las cuales pueden transmitirse a la descendencia si los padres son portadores o enfermos. En general, se trata de enfermedades hereditarias monogénicas como el Síndrome X-frágil, la enfermedad de Huntingon y la distrofia muscular.
Screenign genético preimplantacional o PGS
También llamado screening de aneuploidías. En este caso, se identifican alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down.
En función de si se pretenden detectar alteraciones genéticas o cromosómicas, las técnicas para el análisis del ADN de los embriones serán diferentes.
Cuando hacer un diagnóstico PGD (diagnóstico genético preimplantacional)
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Cuando los padres o al menos uno de ellos, son portadores de alguna enfermedad genética hereditaria.
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Cuando los padres o al menos uno de ellos, tienen el cariotipo (estudio cromosómico) anormal. Por ejemplo, pueden ser portadores de translocaciones o inversiones cromosómicas.
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Cuando los padres ya tienen un hijo enfermo por alguna enfermedad que precisa un trasplante de células sanguíneas y deciden tener otro hijo sano y compatible.
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Después varios fracasos en tratamientos de Fertilización in Vitro.
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Cuando se han producido abortos a repetición.
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Cuando la mujer tiene una edad avanzada (se recomienda en mujeres mayores de 38-40 años).
El SCREENING GENETICO PREIMPLANTACIONAL (PGS)
Determina el estado de los 23 pares de cromosomas de un embrión antes de que el este sea transferido al útero de su madre en un ciclo de Fertilización in Vitro. El PGS esta indicado para parejas que se realizan tratamientos de Fertilización in Vitro por historia de infertilidad o perdidas de embarazos a repetición ya que la mayor causa de falla de estos tratamientos son las aneuploidias (embriones con un numero anormal de cromosomas). Las aneuploidias pueden ocurrir en cualquier embrión, sin embargo las probabilidades se aumentan con la edad materna.
Cuando hacer un PGS (Screening genético preimplantacional)
Aproximadamente el 50% de los abortos se producen por la presencia de alteraciones cromosómicas. El riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica aumenta con la edad materna. Las parejas con mayor riesgo de tener embriones con aneuploidía deberían considerar el PGS para alteraciones cromosómicas:
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Mujeres con edad superior a 35 años.
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Parejas que han sufrido varios abortos espontáneos por causa desconocida.
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Parejas con varios ciclos de fertilización in vitro en los que no se ha conseguido gestación.
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Varones con baja calidad de los espermatozoides.
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Parejas con algún embarazo anterior con alteraciones cromosómica.
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Transferencia embrionaria única.
Ventajas del PGD
En mujeres mayores de 35 años los riesgos de anomalías cromosómicas son significativamente mayores que en mujeres más jóvenes. Mujeres con antecedentes de aborto a repetición , fallas de implantación en tratamientos de Fertilización in Vitro o que han tenido un embarazo anterior con alguna anormalidad cromosómica, así como también hombres con un resultado de un espermograma anormal también pueden producir un mayor porcentaje de embriones anormales.
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Incremento de la tasa de implantación.
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Reducción de la tasa de aborto.
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Aumento de probabilidades de tener un bebé sano.
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Aumento de la tasa de implantación.
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Disminución del tiempo para lograr un embarazo.
La selección de embriones cromosómicamente normales en estas pacientes reduce de manera muy importante el riesgo de aborto y aumenta de forma general el éxito de lograr un embarazo.
Preguntas frecuentes de las parejas
En la actualidad, el DGP se ha convertido en una herramienta importante en todas las unidades de medicina reproductiva ya que ofrece alternativas de prevención a parejas con antecedentes de enfermedades hereditarias graves. También es útil como herramienta para mejorar las opciones de embarazo en grupos de parejas con subfertilidad o riesgo aumentado de tener embriones con alteraciones cromosómicas.